Daltonismes héréditaires

Dyschromatopsies définitions et plus, si affinités?

Deutéranomalie, protanomalie, tritanomalie, deutéranopie, protanopie, tritanopie

Portrait de John DALTON, Chimiste et physicien britannique, 1766-1844

Daltonismes héréditaires:

Un être humain dont la vision des couleurs est considérée comme normale est capable de percevoir 15000 nuances.


Ne soyez pas étonné si l'un des aspects les moins connus de l'ophtalmologie consiste en l'étude des déficiences de la vision colorée appelées  « dyschromatopsies ». Le daltonisme n'est en effet pas soignable car ce n'est pas une maladie, par contre, nous pouvons corriger optiquement ou améliorer la perception des couleurs de presque tous les daltoniens.


I. La vision des couleurs normale

L'oeil est capable, grâce à 3 types de cellules rétiniennes spécifiques appelées cônes, de percevoir les couleurs fondamentales rouge, verte et bleue.


Ces signaux sont ensuite transmis par les voies optiques vers le cerveau sous forme de messages codés par couples antagonistes rouge-vert et bleu-jaune.


Le cerveau élabore alors la sensation colorée au niveau du cortex visuel puis d'autres centres cérébraux nous font prendre conscience de la perception colorée.



II. Les dyschromatopsies héréditaires : le daltonisme

1. Historique

Le physicien anglais John Dalton ( cf. portrait) a décrit il y a deux siècles l'anomalie de la vision des couleurs dont il était atteint, ouvrant la voie à une ère passionnante de découvertes portant sur la physiologie de la perception colorée. Cette ère est loin d'être éteinte.


L'un des aspects les plus actuels de l'étude des dyschromatopsies concerne les avancées formidables dans le domaine de la génétique moléculaire qu'elles ont récemment suscitées et dont l'intérêt rejaillit sur l'ensemble de la génétique moderne.


De même, c'est en bonne partie l'étude de la perception cérébrale de la couleur qui a permis, il y a quelques années, de parfaire nos connaissances dans le domaine si complexe de la neurophysiologie et de la cartographie cérébrale.



2. Les différentes formes de daltonisme

Le daltonien ne dispose pas des 3 canaux normaux pour former les couleurs.


soit l'un des canaux est absent, alors le daltonien est « dichromate », il ne forme les couleurs qu'à l'aide de 2 canaux :

si le rouge manque, le sujet est appelé protanope, si le vert manque, il est deutéranope (le plus fréquent), si le bleu manque (extrêmement rare), il est tritanope

soit l'un des canaux est présent mais déficient, le daltonien est alors « trichromate anormal » :

si le rouge est déficient, il est appelé protanomal,

si c'est le vert, il est deutéranomal,

si c'est le bleu, il est tritanomal.


3. La gène du daltonien

Au plus l'anomalie est importante, au plus la gêne du porteur est grande. Chez le trichromate anormal, les erreurs sont déjà assez gênantes dans la vie courante. Par contre, chez le dichromate, il existe d'importantes confusions colorées qui le rendent totalement inapte à toute tâche professionnelle ayant une forte implication colorée.


Il est habituel de dire que les daltoniens confondent le vert avec le rouge, en réalité, leur perception du monde coloré est très éloignée de celle du trichromate normal en ce sens que leur environnement ne comporte que deux couleurs dominantes (habituellement le bleu et le jaune), mais avec un grand nombre de nuances.


4. La transmission du daltonisme

Dans les deux formes les plus courantes (déficits du rouge et du vert), la transmission de l'anomalie est héréditaire et passe par le chromosome sexuel X.


>On peut donc parfaitement prévoir statistiquement les risques encourus par la descendance des sujets dyschromates et retrouver chez les ascendants les porteurs des gênes déficients.



>En France, la proportion de daltoniens est d'environ 8% chez les hommes et 0,45% chez les femmes.



>Le daltonisme n'est pas une maladie.




5. Dépistage et Incidence professionnelle

>Il est important, pour éviter les déconvenues, que les jeunes daltoniens connaissent leur anomalie avant les phases décisives de leur orientation scolaire et professionnelle.


Ce dépistage est souvent fait par la médecine scolaire à l'aide de planches colorées dites pseudo-isochromatiques, destinées à « piéger » le déficit. 


Ce diagnostic précis est le préalable indispensable à un conseil avisé sur la plan de l'orientation professionnelle future.


III. Les dyschromatopsies acquises

Lors de certaines maladies oculaires ou générales (glaucome, diabète ...), la vision des couleurs peut être altérée de manière souvent imperceptible pour le patient.


La découverte de ces anomalies permet dans certaines circonstances à l'ophtalmologiste, à l'aide de tests spécifiques, de porter ou d'étayer un diagnostic.


Ces anomalies apparaissent souvent à un stade très précoce de la maladie. Leur découverte permet alors d'intervenir rapidement dans la mise en oeuvre du traitement.


Contrairement aux dyschromatopsies héréditaires qui sont immuables, mais qui peuvent être corrigées ou améliorées en tout ou partie, par le port de verres ou de lentilles sur-mesures, les anomalies acquises sont variables au décours de la maladie qui les a provoquées et sont indirectement curables par le traitement de la maladie causale.

STATISTIQUES



Les différents types :
  Le trichromatisme anormal ou perception anormale des couleurs

- la protanomalie ou perturbation dans la perception des couleurs rouges
- la deuteranomalie ou perturbation dans la perception des couleurs vertes
- la tritanomalie ou perturbation dans la perception des couleurs bleues

  Le dichromatisme ou achromatopsie partielle

- la protanopie ou incapacité de fonction des récepteurs sensibles aux couleurs rouges ou bien une grande ressemblance aux récepteurs sensibles aux couleurs vertes
- la deutéranopie ou incapacité de fonction des récepteurs sensibles aux couleurs vertes ou bien une grande ressemblance aux récepteurs sensibles aux couleurs rouges
- la tritanopie ou incapacité de fonction des récepteurs sensibles aux couleurs bleues

  Le monochromatisme
- un seul type de cône fonctionne. 

  L'achromatisme total
- aucun type de cône ne fonctionne, il existe seulement la scotopie de nuit

Les types les plus fréquents de dyschromatopsie héréditaire sont la deutéranomalie et la protanomalie. 

Selon les statistiques, 23 % des daltoniens sont protanomaux, 73 % sont deutéranomaux, et 4 % sont des daltoniens graves (protanopes et deutéranopes). 
Les anomalies de la perception des couleurs les plus graves sont le monochromatisme et l’achromatisme total qu’on ne rencontre heureusement que très rarement 
( 1 cas sur 40 000). 

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